新生儿可治和不可治疾病的筛查:准父母的意见

Anne Marie Catharina Plass, PhDa, Carla Geertruida van El, PhDa,b, Toine Pieters, PhDb, Martina Cornelia Cornel, MD, PhDa

aDepartment of Clinical Genetics, Community Genetics, VU University Medical Center and EMGO Institute for Health and Care Research, Amsterdam, Netherlands; bDepartment of Medical Humanities, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands

研究背景

目前在世界范围内似乎已经达成共识, 将可以通过早期诊断来预防的不可逆损害性疾病纳入国家新生儿筛查项目, 但是否将疾病纳入筛查的决定仍取决于专家的意见。

研究新知

准父母们似乎对于针对儿童时期发病的、 不能治疗的疾病开展的新生儿筛查很感兴趣。 本研究结果与是否扩大新生儿筛查项目的讨论有关, 所以除了专家意见以外, 准父母们的意见也具有一定的重要。

摘 要

目的   符合世界卫生组织Wilson and Jungner筛查标准, 2007年荷兰国家新生儿筛查的疾病种类由3种增加至17种, 特别是对于能够治疗这一问题。是否增加筛查疾病的种类一般取决于专家的意见, 但对于同样关心此问题的准父母们的看法, 目前尚不得而知。 本研究调查了准父母对于不能治愈的、 但可以取得一定治疗效果的甚或不能治疗的新生儿疾病进行筛查所抱持的看法。

方法   在国家妊娠会议网站上公布了一份包括三个组成部分的结构性问卷,提出了相似的问题, 涉及能够治疗、 难以治疗以及无法治疗的儿童期发病的疾患。

结果   共有1 631名准父母填写了问卷, 剔除其中的259名。 相对于现行政策, 被调查者对国家新生儿筛查计划纳入难以治疗 (88%) 或不能治疗(73%) 的儿童期疾病, 均持积极的态度。 在完成问卷的人群中, 有孩子的家长更赞成对无法治疗的疾病进行筛查, 他们提出的最重要的理由是为了预防长期的诊断性访视, 而很少提及希望获得有关在今后妊娠时能具备生育选择方面的信息。

结论   在荷兰, 准父母对新生儿筛查中的儿童期发病且无法治疗的疾病很感兴趣。 由此说明, 应在政策制订者、 专业保健人员以及大众中开展额外的支持或反对这项政策的讨论。

关键词

新生儿筛查 (neonatal screening);扩大 (extension); 父母的意见(parents’opinion); 不能治疗的疾病 (untreatable diseases); 儿童期发病的疾病 (childhood onset diseases)

缩略语

PKU = phenylketonuria
CF = cystic fibrosis
DMD = Duchenne muscular dystrophy

Address correspondence to Anne Marie Catharina Plass, PhD, Department of Clinical Genetics/EMGO Institute, Community Genetics, room D434; van der Boechorststraat 7, 1007 MB Amsterdam, Netherlands. E-mail: amc. plass@vumc.nl

(章晟、唐雯 译 封志纯 校)

英文原文请参阅  PEDIATRICS 2010;125(1):e99-e106

     
   
     

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